Uso de PCR digital para definir terapéuticas específicas y seguimiento en enfermedades autoinflamatorias / Use of digital PCR to define specific therapeutics and follow-up in autoinflammatory diseases

Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En estos últimos años el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva han provocado una explosión en el descubrimiento de nuevos genes responsables de AIDs monogénicas. Esto remarca la importancia de implementar este tipo de estudios para llegar a un diagnóstico definitivo sobre todo en este grupo de patologías genéticamente muy diversas donde los fenotipos clínicos se solapan. Sin embargo, dada la presencia de variantes de significación incierta (VUS), los resultados pueden no ser concluyentes planteándose la necesidad de desarrollar pruebas funcionales para determinar la patogenicidad de dichas variantes genéticas. En nuestro grupo de trabajo estamos aplicando la PCR digital en gotas (ddPCR), una técnica cuantitativa de 3era generación altamente sensible, especifica y reproducible que no necesita de curvas de calibración, para desarrollar pruebas funcionales que permitan no sólo reclasificar variantes VUS para lograr diagnósticos definitivos sino también estudiar los mecanismos responsables de las principales AIDs que permitan una estratificación de las terapéuticas especificas a aplicar y de esta manera poder contribuir al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de nuestros pacientes en forma personalizada. (AU)

Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of monogenic or polygenic disorders, with characteristics of inborn and/or adaptive immune dysregulation, whose central mechanism is autoinflammation but may also present with autoimmunity and immunodeficiency. In recent years the development of massive sequencing technologies has led to an exponential increase in the discovery of new genes responsible for monogenic AIDs. This emphasizes the importance of the implementation of this type of studies to make a definitive diagnosis, especially in this group of genetically very diverse diseases with overlapping clinical phenotypes. However, given the presence of variants of uncertain significance (VUS), the results may not be conclusive, raising the need to develop functional tests to determine the pathogenicity of these genetic variants. In our working group we are applying droplet digital PCR (ddPCR), a highly sensitive, specific and reproducible third generation quantitative technique that does not require calibration curves, to develop functional tests that allow not only to reclassify VUS variants to achieve definitive diagnoses but also to study the mechanisms responsible for the main AIDs that allow for the stratification of specific treatments to be used and thereby contribute to the individualized diagnosis, treatment, and follow-up of our patients (AU)

Tasa de mortalidad después de una fractura de cadera en población con bajos ingresos económicos, en un hospital de entrenamiento ortopédico / Mortality rate after a hip fracture in a low-income population in an orthopedic training hospital

Resumen: Introducción: Las fracturas de cadera representan una causa importante de morbimortalidad en los adultos mayores. La mortalidad a un año posterior a una fractura de cadera incrementa entre 14 y 47%. El objetivo de este estudio fue analizar los factores de riesgo que impactan la tasa de mortalidad posterior a una fractura de cadera en una población de bajos recursos. Material y métodos: Se analizaron de manera retrospectiva pacientes con fractura de cadera traumática en un período de cuatro años en un hospital universitario con entrenamiento ortopédico. Los datos recolectados incluyeron edad, género, índice de comorbilidad de Charlson (CCI), tiempo en días para la cirugía y duración del procedimiento quirúrgico, así como necesidad de transfusión. Se analizaron dos grupos, pacientes vivos y pacientes fallecidos. Resultados: Se evaluó un total de 96 adultos mayores con fractura de cadera. La tasa de mortalidad durante el primer año fue de 16.6%, mientras que al final del seguimiento fue de 32.2%. El grupo de sobrevivientes presentó una mejor evaluación de acuerdo con el CCI con valor de 4.2 ± 1.1 versus 5.2 ± 1.0 en los pacientes fallecidos. No se encontró diferencia estadísticamente significativa en la mortalidad entre ambos grupos al comparar los días de espera de tiempo quirúrgico y la duración de la cirugía. Conclusión: El retraso de la cirugía no afecta la tasa de mortalidad después de una fractura de cadera en pacientes de edad avanzada con bajo ingreso económico.

Abstract: Introduction: Hip fracture are an important cause of morbidity and mortality in old patients. The one-year mortality after a hip fracture increase between 14 to 47%. The main objective was to analyze the risk factors associated with mortality after a hip fracture in a low-income population. Material and methods: Retrospective study of patients with traumatic hip fracture in a four-year period in an orthopedic training hospital. The data collected was age, gender, Charlson comorbidity index (CCI), delay time in days for surgery, duration in hours for surgical procedure, transfusion. Two groups were analyzed, alive patients and deceased patients. Results: A total of 96 patients with traumatic hip fracture was analyzed. Mortality rate in the first year was pf 16.6%, and at the end of the follow-up was 32.2%. The alive patients showed better values of CCI with a value of 4.2 ± 1.1 versus 5.2 ± 1.0 in the deceased patients. When compared delay time for surgery and duration of surgical procedure did not observe significant difference between patients alive and deceased. Conclusion: The delay time of surgery did not affect the mortality after a traumatic hip fracture in old patients with economic low-income.

Nivel de cumplimiento y factores que influyen en la aplicación de la lista de verificación de cirugía segura / Level of compliance and factors influencing the implementation of the Safe Surgery Checklist", "_i": "

Introducción: La seguridad del paciente en cirugía es el segundo reto de la Organización Mundial de la Salud, ya que el 25% de las hospitalizaciones quirúrgicas presentan complicaciones relacionadas con errores técnicos y el 70% de los eventos adversos se consideran prevenibles; por esta razón se crea la lista de verificación de cirugía segura (LVCS), para reforzar las prácticas de seguridad. Objetivo: Determinar el nivel de cumplimento y los factores que influyen en la aplicación de la lista de verificación de cirugía segura. Material y métodos: Estudio descriptivo, prospectivo, transversal; periodo mayo-agosto de 2010. Muestreo por conveniencia: incluyó todo evento quirúrgico (n = 326) y personal-profesional de sala de Operaciones (n = 93). Se realizó una lista de chequeo con 25 ítems con escala dicotómica para determinar nivel y factores de cumplimiento, viabilidad, llenado correcto, marcaje y pausa quirúrgica, también percepción de beneficios para evitar eventos adversos. Datos analizados en Excel a través de frecuencias, porcentajes y medidas de tendencia central. Resultados: El nivel de cumplimiento de la lista de verificación de cirugía segura es de 87.97%. El incumplimiento se identificó en marcaje del sitio quirúrgico (9.6%); reporte verbal de consideraciones especiales y situaciones críticas en cirugía (50.6%), aspectos de recuperación (41.0%). El 91.8% del personal considera que la lista es viable; para el 86.3%, proporciona algún beneficio, y el 91.2% considera que evita eventos adversos. Conclusiones: El bajo nivel de cumplimiento se debe a que el proceso se encuentra en una etapa temprana de implementación, que además involucra a cuatro profesionales de la salud, generando falta de continuidad en el llenado correcto de la lista de verificación de cirugía segura.

Introduction: Patient safety in surgery is the second Global Challenge of the World Health Organization, as 25% of hospitalizations surgical complications are related to technical errors. Up to 70% of adverse events are considered preventable, for this reason a checklist is created for safe surgery to reinforce safety practices. Objective: To determine the level of compliance and the factors influencing the implementation of the checklist. Methods: A descriptive, prospective, transversal study was conducted in May-August 2010. Convenience sample included all surgical event (n = 326) and professional staff at the operating room (n = 93). Checklist was performed with 25 items with dichotomous scale to determine level and compliance factors, feasibility, correct filling, labeling and surgical pause and perceived benefits to avoid adverse events. Excel database analyzed by frequencies, percentages and measures of central tendency. Results: The level of compliance is 87.97% of the checklist. Failure was identified in marking the surgical site (9.6%); verbal reporting of special considerations and critical situations in surgery (50.6%); aspects of recovery (41.0%). 91.8% of staff considers that the list is viable, for 86.3% it provides some benefit and 91.2% believe that it avoids adverse events. Conclusions: The low level of compliance is because the process is at an early stage of implementation, which also involves four health professionals generating lack of continuity in the correct filling of the safe surgery checklist.

Factores que influyen en el riesgo de caída de los pacientes hospitalizados / Risk factors that influence the falls in hospitalized patients", "_i": "

Introducción: La alianza mundial para la seguridad del paciente estableció medidas clave para reducir el número de eventos adversos que sufren los pacientes al recibir atención médica, entre ellos se encuentran las caídas, que se definen como cualquier acontecimiento que precipita al paciente al suelo en contra de su voluntad. Objetivo: Identificar los factores que influyen en las caídas de pacientes hospitalizados. Material y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal de enero a diciembre de 2008; se incluyeron los casos de pacientes hospitalizados que sufrieron caídas. Se elaboró un instrumento para recolectar datos de la base informática del Departamento de Calidad del Cuidado y del expediente clínico de los pacientes quienes sufrieron caída. Variables: edad, sexo, estado neurológico, acompañamiento, riesgo de caída, medidas de seguridad, sitio donde se originó la caída, presencia de lesiones. Resultados: Ingresaron 5,753 pacientes, de los cuales 39 presentaron caída durante su estancia hospitalaria; el 72% fue mayor de 50 años, predominó el sexo femenino con 56%; 31% correspondió a caída del Reposet; 100% de los pacientes estaban en estado de alerta y 74% se encontraban solos. El 92% tenía riesgo de caída alto. Conclusiones: El estudio identificó como factores para caída, la permanencia en el Reposet del paciente mayor de 50 años, con una valoración del riesgo de caída alto. Estos datos demuestran que existen áreas de oportunidad para la valoración, comunicación y vigilancia al paciente hospitalizado, por tal motivo es necesario enfatizar la manera correcta de llevar a cabo el estándar de prevención de caídas.

Introduction: The world alliance for patient safety established measurements to reduce the number of adverse events that patients suffer when in medical attention, among them there are the falls that are defined as any event which sends the patient to the floor against his will. Objective: Identify the factors that influence the falls in the hospitalized patient. Material and methods: A descriptive, transversal and retrospective study from January to December 2008; there were included 7 cases of hospitalized patients who suffer falls. An instrument to collect data from the base of the Health care Quality Department and from the patients’ files that suffer falls was created. Variables: Age, sex, neurologic status, accompaniment, risk of falling, security measurements, place of falling, lesions. Results: 5, 753 patients were admitted, 39 of them fell while in the hospital; 72% was older than 50 years, 56% were male; 31% fell from a recliner; 100% were in alertness, and 74% were alone. The 92% had a high risk of falling. Conclusions: The study identify as factors of falling the staying on the recliner from patients older than 50, assed with a high risk of falling. These data show that there are opportunity areas for the assessment, communication, monitoring, because of this is necessary to emphasize the correct way to carry out the prevention standard for fallings.